Μεταβολικά Νοσήματα
Τι είναι τα ενδογενή μεταβολικά νοσήματα;
Τα ενδογενή μεταβολικά νοσήματα (ΕΜΝ) είναι μια ομάδα σπάνιων διαταραχών που προκαλούνται από γενετικές ανωμαλίες οι οποίες επηρεάζουν την ικανότητα του οργανισμού να διασπά συγκεκριμένα θρεπτικά στοιχεία στις τροφές, π.χ. τα αμινοξέα. Τα νοσήματα αυτά κληροδοτούνται κυρίως μέσω και των δύο γονιών και ανιχνεύονται με εξετάσεις αμέσως μετά τη γέννηση ενός μωρού. Συνήθως οφείλονται σε γενετικές μεταλλάξεις στα ένζυμα που συμβάλουν στη διάσπαση (μεταβολισμό) των τροφών, με αποτέλεσμα την παραγωγή μιας ανώμαλης πρωτεΐνης, η οποία με τη σειρά της μπορεί να διαφοροποιήσει τη φυσιολογική λειτουργία των κυττάρων. Εάν δεν αντιμετωπιστούν, τα μεταβολικά νοσήματα μπορεί να προκαλέσουν ένα μεγάλο εύρος συμπτωμάτων, περιλαμβανομένης της υπολειπόμενης σωματικής και νοητικής ανάπτυξης. [1,2]
Η φαινυλκετονουρία παρουσιάζεται σε μόλις 1 στα 10.000 – 15.000 νεογέννητα.
Ο ρόλος της διατροφής στα ενδογενή μεταβολικά νοσήματα
Για περίπου δεκαπέντε από τα γνωστά ενδογενή μεταβολικά νοσήματα, η διαχείρισή τους γίνεται μέσω της διά βίου τήρησης μιας περιορισμένης διατροφής. Στη φαινυκλετονουρία για παράδειγμα, ο οργανισμός δεν μπορεί να διασπάσει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, που οδηγεί σε αυξημένη συγκέντρωσή του στον εγκέφαλο. Μια τέτοια συγκέντρωση μπορεί να προκαλέσει μακροχρόνια προβλήματα υγείας, περιλαμβανομένης μη αναστρέψιμης εγκεφαλικής βλάβης.
Καθώς τα αμινοξέα όπως η φαινυλαλανίνη αποτελούν το δομικό υλικό της πρωτεΐνης που καταναλώνουμε, οι ασθενείς με φαινυλκετονουρία πρέπει να ακολουθούν μια χαμηλή σε πρωτεΐνη διατροφή, η οποία θα συμπληρώνεται με τα απαραίτητα και μη απαραίτητα αμινοξέα που χρειάζεται το σώμα μας για να λειτουργεί σωστά.
Για όλους τους ανθρώπους με μεταβολικά νοσήματα που η διαχείριση της νόσου τους γίνεται μέσω της διατροφής, τα τρόφιμα για ειδικούς ιατρικούς σκοπούς θα τους βοηθήσουν να καλύψουν τις διατροφικές τους ανάγκες προσφέροντάς τους ταυτόχρονα την απαραίτητη διατροφική διαχείριση της διαταραχής.
Τα προϊόντα της Nutricia για τα μεταβολικά νοσήματα
H Nutricia διαθέτει θρεπτικά σκευάσματα για τη διατροφική αγωγή ατόμων που έχουν ενδογενή νοσήματα του μεταβολισμού των αμινοξέων αλλά και θρεπτικά σκευάσματα χαμηλά σε πρωτεΐνη κατάλληλα τόσο για ασθενείς με ΕΜΝ αλλά και για άτομα με νεφρική ή ηπατική ανεπάρκεια όπου συνταγογραφείται διατροφή χαμηλή σε πρωτεΐνες.
1. Prevalence of rare diseases – Jan 2020
2. PKU guideline: Van Wegberg ea_OJRD 2017
